Cromosoma 11 

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula. Este se encarga de producir algunas encimas como acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa), carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado), 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa, y algunas sustancias vitales como la hemoglobina o la  sérica amiloide A1.

Enfermedades y trastornos

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 11

• ·         Histiocitosis de Faisalabad
• ·         Hipoalfalipoproteinuria
• ·         Ataxia teleangiectasia
• ·         Diabetes mellitus
• ·         Vitreoretinopatía
• ·         Acromegalia
• ·         Distrofia macular de Best
• ·         Paragangliomas
• ·         índrome de Omenn

Entre las mas destacadas y comunes encontramos estas dos:

Anemia falciforme: La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina (lo normal es tener ácido glutámico); esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

diabetes mellitu: La Diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia. La causan varios trastornos, siendo el principal la baja producción de la hormona insulina, secretada por las células β de los Islotes de Langerhans del páncreas endocrino, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo, que repercutirá en el metabolismo de los hidratos de carbono, lípidos y proteínas.

Los síntomas principales de la diabetes mellitus son emisión excesiva de orina (poliuria), aumento anormal de la necesidad de comer (polifagia), incremento de la sed (polidipsia), y pérdida de peso sin razón aparente. La Organización Mundial de la Saludreconoce tres formas de diabetes mellitus: tipo 1, tipo 2 y diabetes gestacional (ocurre durante el embarazo), cada una con diferentes causas y con distinta incidencia.

Cromosoma 12 

El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 posee alrededor de 132 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula. El cromosoma 12 alberga un conjunto importante de genes que participan en el control del desarrollo embrionario. Otro grupo sirve para fabricar los receptores del gusto. También existe genes relacionados con la síntesis de queratina, la proteína del pelo y de las uñas. El cromosoma incluye el gen que forma un receptor de la vitamina D.

Enfermedades y trastornos

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 11

                 ·         Acondrogénesis tipo 2

                ·         Enfermedad de Von Willebrand

                ·         Colagenopatía, tipos II y XI

                ·         Fenilcetonuria

                ·         Telangectasia hemorrágica hereditaria

                ·         Displasia espondiloepimetafiseal, tipo Strudwick

                ·         Hipocondrogénesis

                ·          Displasia espondiloepimetafiseal congénita

                ·         Displasia de Kniest

                ·          Displasia espondiloepimetafiseal

                ·         Acidenia metilmalónica

                ·         Síndrome de Stickler

                ·         Sordera no sindrómica

                ·          Síndrome de Papillon-Lefèvre

                ·         Síndrome de Noonan

                ·          Deficiencia de triosa-fosfato isomerasa

                ·         Enfermedad de Parkinson

                ·          Tirosinemia

                ·         Síndrome Pallister-Killian

                ·         Raquitismo

          

           Entre las mas destacadas y comunes encontramos estas dos:

        

       Fenilcenoturia: La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el higado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

      El raquitismo: El raquitismo es unaenfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas. Es causado por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre. Uno de los grandes clínicos del siglo XVII, Francis Glisson fue el que dio la explicación más extensa del raquitismo infantil (deformación de la cabeza, tórax y caquis) en su libro sobre el tema donde dice que los pequeños pacientes no mueven las articulaciones y tienden más bien a estarse quietos.

Cromosoma 13

El Cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 13 se compone de alrededor de 113 millones de pares de bases, que representan entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total de ADN de la célula. Se encarga de producir ATPasa, proteína de unión gap,  propionil-Coenzima A carboxilas, tirosín-quinasa Fms-relacionada 1.

·         Cataratas zonulares

·         Síndrome de leucemia/linfoma de células madres

·         Carcinoma esofágico

·         Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne

·         Ataxia autosómica recesiva espástica de Charlevoix-Saguenay

·         Cáncer de mama

·         Síndrome de Troyer

·         Rabdomiosarcoma alveolar

·         Enfermedad de Wilson

·         Holoprosencefalia

·         Malabsorción biliar primaria

·         Carcinoma escamoso de la cabeza

·         Ataxia cerebelosa

·         Diabetes mellitus no dependiente de insulina

·         Esquizofrenia

·         Deficiencia de Factor VII

·         Enfermedad de Oguchi

El cáncer de mama: El cáncer de mama es el crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejido mamario. Existen dos tipos principales de cáncer de mama, el carcinoma ductal—la más frecuente—que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón y el carcinoma lobulillar que comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen la leche materna.

retinoblastoma: El retinoblastoma es un cáncer de la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.1 Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los niños y la incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños.

Cromosoma 14

El cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y el cuarto cromosoma cuya secuencia genética completa fue conocida.

El cromosoma 14 tiene 87.410.661 pares de bases, 1050 genes y fragmentos génicos y 393 pseudogenes.

Entre sus genes, unos 60 han sido asociados a enfermedades como Alzheimer precoz, síndrome de Usher y diversas cardiopatías y defectos de la visión y audición.

·         Apoptosis celular, temperatura dependiente

·         Retinitis pigmentaria

·         Paraplejia espástica

·         Síndrome de Nezelof

·         Bocio familiar

·         Enfermedad de Hers

·         Leucoencefalopatía

·         Enfermedad de Niemann-Pick

·         Microftalmia, cataratas y displasia del iris

·         Tirosinemia, tipo Ib

·         Enfermedad de Krabbe

·         Carcinoma papilar del tiroides

·         Enfermedad oclusiva cerebrovascular

·         Leucemia/linfoma de células T

·         Anemia megalobástica tipo noruego

·         Melanoma cutáneo

·         Agammaglobulinemia

      Enfermedad de Alzheimer: La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian.

El  cáncer de mama: El cáncer de mama es el crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejido mamario. Existen dos tipos principales de cáncer de mama, el carcinoma ductal—la más frecuente—que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón y el carcinoma lobulillar que comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen la leche materna.

Cromosoma  15 

El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula. Este se encarga de producir algunas encimas como hexosaminidasa A (polipéptido alfa).v, fumarilacetoacetato hidrolasa (fumarilacetoacetasa). Algunas substancias como fibrilina 1, microcefalia entre otras y da rasgos como el color de ojos marron.

Enfermedades y trastornos

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 15

• Epilepsia juvenil

• Síndrome de Marfan

• Síndrome de Prader-Willi

• Albinismo oculocutáneo

• Síndrome de Angelman

• Esquizofrenia

• Sordera por déficit de estereocilina

• Esferocitosis

• Síndrome de Bartter

• Distrofia muscular

• Hipotiroidismo congénito

• Ginecomastia familiar

• Síndrome de Griscelli

• Síndrome de Marfan

• Cardiomiopatía hipertrófica familiar

• Enfermedad de Tay-Sachs

• Síndrome de Bardett-Biedl

• Artritis piogénica estéril

• Tirosinemia, tipo I

• Oftalmoplegia progresiva

• Síndrome de Bloom

Entre las mas destacadas y comunes encontramos estas dos:

Epilepsia juvenil: La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas bilaterales, únicas o repetitivas, de predominio en brazos. objetivo: Analizar las características clínicas y electroencefalográficas en pacientes con diagnóstico de EMJ. Metodología: Se revisaron las historias clínicas de 13 pacientes evaluados en el hospital Clínico de Maracaibo entre 1990 y 1999 quienes reunieron los criterios diagnósticos de EMJ

síndrome de Marfan  El síndrome de marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto,pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a dos de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

cromosoma 16 

El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de crmosomas del cariotipo humano Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pa, representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma.de 90 millones de pares de bases, representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma. Se encarga principal mente de producir sustancias como la Quimioquina (C-C motif) ligando 17 (scya17), Quimioquina (C-C motif) ligando 22 (scya22), biosíntesis de ubiquitina.

Enfermedades y trastornos

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 16.

• Talasemia

•  Hepatoma carcinocelular

•  Mucolipidosis III

•  Síndrome de Rubenstein-Taybi

•  Xeroderma pigmentoso

•  Hipertensión esencial

•  sordera, autosómica dominante

•  Colestasis familiar progresiva

•  Glucosuria renal

•   Linfoma difuso de células B

•  Síndrome de Blau

•  Cilindromatosis familiar

•  Síndrome de Towes-Brocks

•   Síndrome de Gitelman

•   Retinitis pigmentaria autosómica recesiva

•   Tirosinemia. Síndrome de Richner-Hanhart

•   Distrofia corneal macular

•   Hipertensión debida a exceso de mineralcorticoide

•   Carcinoma esofágico de células escamosas

•   Mucopolisacaridosis tipo IVa

•   Paraplejia espástica

Entre las mas destacadas y comunes encontramos estas      dos:

          La talasemia: La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.

           

Enfermedad poliquística del riñón: Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés). Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros organismos. Ésta es caracterizada por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro.